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2024年8月，澳大利亚墨尔本大学研究人员在Nature Communication上发表了题为“Male autism spectrum disorder is linked to brain aromatase disruption by prenatal BPA in multimodal investigations and 10HDA ameliorates the related mouse phenotype”的文章，该研究通过人群队列与多模态实验模型，证明产前BPA暴露会增加男性患ASD的风险，该过程与BPA通过表观遗传抑制芳香化酶基因有关，并在小鼠模型中证实，出生后给予具有雌激素活性的脂肪酸，即10-羟基-2-癸烯酸(10HDA)，可改善产前暴露于BPA的幼鼠所出现的ASD表型。

衰老在整个生命周期中都会对人脑产生深远影响，目前主要通过认知测试和脑成像技术来监测健康与病理性的大脑衰老过程。越来越多研究证明，利用外周标志物来追踪认知功能、认知老化及神经系统疾病，可为实现这些过程的纵向监测提供一种有价值的微创方法。 2025年6月18日，英国爱丁堡大学Riccardo E. Marioni 教授与牛津大学学者合作在《Nature Reviews Neurology》(IF=33.1)杂志上发表了题为“Epigenetic clocks and DNA methylation biomarkers of brain health and disease”的综述文章，阐述了DNA甲基化生物标志物在监测大脑衰老和分层评估神经系统疾病风险方面的应用潜力以及这些生物标志物与多项认知健康指标（包括认知测试数据、脑部MRI测量值和痴呆症）的关联性。重点探讨了表观遗传时钟——这种可应用于多种组织和器官来评估生物年龄的技术，以及基于血液的表观遗传评分（EpiScores），后者能够直接追踪脑相关表型（如认知功能）和神经系统疾病风险因素（如生活方式行为及炎症相关的蛋白质组学标志物）。

细胞游离DNA（cfDNA）是指存在于体液（包括但不限于血液、尿液和唾液）中的片段化DNA分子，这些DNA片段通过多种生物过程从细胞中释放。cfDNA正以其在疾病检测与监测中的微创优势改变液体活检的应用格局，其在肿瘤学和产前检测领域已广泛应用，在移植患者监测中的作用也日益凸显。然而，cfDNA的生成、片段化及清除过程十分复杂，仍需进一步研究。

尽管基于循环游离DNA（cfDNA）甲基化检测的多癌种早筛血液检测（MCDBTs）已成为主流方法，但整合蛋白质与基因突变检测以提升其性能的潜力尚不明确。 为填补这一空白并探索多组学整合策略的可行性，中国医学科学院肿瘤医院王洁教授团队、复旦大学附属中山医院樊嘉院士团队与燃石医学合作，针对九种高发高死亡率癌种开展了前瞻性多中心病例对照研究（PROMISE，NCT04972201），包括头颈（不含鼻咽癌）、食管、肺、胃、肝、胆道、胰腺、结直肠和卵巢癌，收集1706名参与者的血液样本，旨在探究多组学整合策略在MCDBTs中的可行性。研究成果于近期在《The Innovation》（IF=25.7）上发表，结果显示，基于甲基化的分类器性能优于基于突变和基于蛋白质的分类器，且蛋白质标志物或可为基于甲基化的分类器提供互补价值。研究数据表明,在多模态分类器中整合蛋白质和甲基化标志物可带来额外获益，尤其在肝癌和卵巢癌的识别方面效果显著。

日常生活中，不良环境暴露是导致过早死亡的最大环境风险因素。它不仅与心脑血管疾病[1-2]、癌症[3]、神经系统疾病[4]、呼吸系统和代谢性疾病[5]等非传染性病的流行密切相关。还可通过表观遗传机制影响基因表达，进而影响生殖健康[6]、母婴健康[7]、生长发育[8]等健康问题。 暴露组(exposome)是对环境影响的累积性度量，其范畴涵盖外部环境、生活方式、行为习惯、饮食结构以及由此引发的生物内源性过程。暴露组力求捕捉发现环境暴露的关键生物标志物以及它们相应的生物反应，从而探索有关暴露来源、剂量反应关系、作用机制、疾病因果关系和公共卫生干预的后续假设。

2019 年 Henikoff 实验室在 Nature Communications 杂志上发表了题为 “CUT&Tag for efficient epigenomicprofiling of small samples and single cells" 的论文，首次系统地提出了 CUT&Tag（Cleavage Under Targets and Tagmentation） 这一新型的表观遗传学分析技术用于蛋白质-DNA相互作用的研究。

表观遗传（epigenetics）是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。

早期生命阶段（包括胎儿期和婴儿期）是环境暴露的敏感窗口，这些暴露可能会永.久性地改变身体结构、代谢和生理功能，从而影响后期的健康或疾病。衰老是一个逐渐的、多因素的过程，以身体机能随时间逐渐衰退为特征。在分子水平上，衰老表现为细胞损伤的积累，导致细胞结构和功能异常，以及细胞再生能力的下降。生物衰老被认为是年龄相关疾病（如癌症、糖尿病、心血管疾病和神经退行性疾病）以及死亡率增加的风险因素。因此，衰老可以被视为一个从早期生命阶段就开始的连续过程，评估这一时期的衰老可能为减缓衰老过程、预防或延迟成年和老年期不良健康结果提供新的证据。

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吸烟是全球范围内导致可预防死亡的主要因素，每年约夺去800万人的生命。吸烟已被证实与50多种疾病密切相关，包括心血管疾病、肺癌和痴呆等。传统评估吸烟的方法（如自我报告的问卷和常用的短效ni古丁生物标志物可替宁）存在回忆偏差、无法区分被动吸烟或反映长期吸烟暴露等局限性。DNA甲基化（DNAm）作为一种表观遗传标记，能够客观反映吸烟的累积效应以及戒烟的时间长度。然而，其在血液和脑组织中的特异性及在整个基因组范围内的关联性，仍有待深入研究和探索。

近日，艾斯基因与深圳市真迈生物科技有限公司正式签署战略合作协议。基于双方前期良好的合作基础与技术互信，此次合作将借助真迈生物高通量测序平台的技术优势，和艾斯基因表观多组学的全链条服务能力，联合开发「高精度-高效率-高兼容」的国产表观多组学研究解决方案，推动多组学技术从科研探索向临床规模化应用加速落地。签约仪式上，副总经理卢瀚林与真迈生物产品总监冯宝省代表双方签约，真迈生物董事长颜钦、艾斯基因总经理张巨永，首席科学家黄树嘉博士等领导出席了签约仪式。

硬纤维瘤，又称侵袭性纤维瘤病，是一种具有局部侵袭性的肿瘤，虽不转移，但复发率高，严重影响患者生活质量。目前，硬纤维瘤的分子层面研究尚不充分，这也导致患者的治疗选择受限。这项研究旨在开发新的硬纤维瘤预后标志物，并验证先前发表的相关标志物，同时深入探究硬纤维瘤在基因组、表观基因组和转录组水平的分子异质性，为精准治疗提供理论依据。

衰老是一个复杂且具有个体差异的生物过程，表现为随着时间推移组织和器官功能的逐渐衰退。DNA甲基化时钟是一种基于特定CpG位点的DNA甲基化水平来预测生物年龄，评估衰老的工具。这种方法被认为是评估个体生物年龄的准确指标，能够反映出个体的健康状况和衰老速度。

本研究揭示了TET2与mTORC1之间的功能联系，两者都是调控肿瘤生长的关键因子。TET2作为mRNA上的5mC“擦除者”，破坏YBX1-HuR结合并导致尿素循环酶mRNA的不稳定，进而抑制尿素循环，并通过降低精氨酸水平，进一步抑制mTORC1信号，抑制细胞生长并激活自噬。此外，TET2通过影响mTORC1信号，不仅抑制了肿瘤细胞的生长和集落形成，还在肿瘤进展过程中因mTORC1信号的激活而增强了肿瘤生长。本研究还强调了TET2与尿素循环/mTORC1轴的相互作用及其在肿瘤生物学中的重要性，提出了利用这一轴来开发针对TET2突变或失活肿瘤的治疗策略。这些发现不仅增进了对肿瘤生长调控的理解，也为临床治疗提供了新的视角。

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近日，美国加州大学伯克利分校植物与微生物生物学系Ben P. Williams团队在Genome Biology杂志上合作发表题为“Dynamic DNA methylation turnover in gene bodies is associated with enhanced gene expression plasticity in plants”的研究论文，该研究通过WGBS、EM-seq、RNA-seq等多组学分析揭示了植物基因体中DNA甲基化动态变化与基因表达可塑性增强相关，动态的GbM基因（Dynamic GbM genes）比稳定甲基化的GbM基因（Stable GbM genes）表现出更高的基因表达可塑性。

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近日，加州大学洛杉矶分校研究团队与斯坦福大学团队、EarlyDiagnosticInc公司团队等合作在PNAS发表了题为“Comprehensive tissue deconvolution of cell-free DNA by deep learning for disease diagnosis and monitoring”的文章。研究中准确鉴定出每个组织特有的DNA甲基化模式，有助于识别与检测发现的cfDNA改变相关的特定组织或器官，同时这也是进行疾病准确诊断和监测所面临的一个关键挑战。

2023年11月18日，在2023年第三届基因检测行业年度评选活动颁奖典礼的活动现场中，众望所归，艾斯基因荣获2023年度基因检测行业最具投资价值奖和年度技术创新奖！创始人张巨永荣获基因检测行业年度风云人物奖！感谢各位同行、业界人士、老师们的认可，艾斯基因将不忘初心，继续砥砺前行！

香港精准医学技术有限公司（HKG Epitherapeutics Ltd.）与加拿大、孟加拉国的临床医生和研究团队合作在Nature Communications发表了题为“A high-throughput test enables specific detection of hepatocellular carcinoma”的文章。研究论证了高通量DNA甲基化测序方法的可行性，这种方法可以用少量血液对少量的CpG位点进行检测，以便对HCC患者进行分类。研究显示，该高通量DNA甲基化测序方法可通过独特的DNA甲基化特征识别早期HCC，并有可能彻底改变高危人群的HCC早期检测，从而降低与肝癌相关的发病率和死亡率，提高患者预后。