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287 人阅读发布时间:2026-06-10 17:03
近年来,艾斯基因持续深耕测序技术全链条布局,并于2026年年初重磅上线了新品TAPS+测序,即TET酶辅助吡啶peng烷测序。TAPS+测序仅需构建一个文库,即可在单碱基分辨率上同时分析甲基化、单核苷酸变异(SNV)、插入缺失变异(lnDel)以及拷贝数变异(CNV)等信息,不仅大大降低建库、测序及分析成本,且能完全消除样品因多次建库而造成的批次差异,实现高测序质量、高数据有效率及高位点覆盖能力,支持在发现、转化及人群队列研究中开展多模态分析,并应用于多种癌症的早期检测与监测等临床实践中。
技术原理
TAPS+是一种创新的基于正向读取的甲基化测序化学技术,它基于TET氧化酶联合还原剂吡啶peng烷,通过专有的化学转换技术,仅将甲基化胞嘧啶(5mC)转换为胸腺嘧啶(T),而未甲基化的C不会发生转化,可最大限度地保留原始的A, T, G, C序列多样性,提高读取的数据质量。这种正向转化机制使得基因组原始序列不被破坏,甲基化信号作为第五碱基被直接读取,遗传变异信息(如SNV、InDel、CNV、SV)得以保留,避免了传统BS-Seq的信息丢失、序列扭曲、片段损伤问题。

图1.相较于传统甲基化测序,TAPS+保留了天然四种碱基的复杂度并直接读取5mC信号
技术优势
性能比较(从单一文库中获得多模态洞察)
精准的甲基化谱分析:TAPS+通过保留基因组天然的4碱基多样性,改善了序列比对和质控指标。其高效的5mC转化率(>98%)与极低的假阳性率(<0.3%)相结合,可在低甲基化和高甲基化区域均实现精准的甲基化谱分析。

图2. TAPS+与传统甲基化技术的5mC转化率和假阳性率对比
精准变异检测:TAPS+保留4碱基序列复杂度及天然基因组覆盖特征,能够以与未TAPS+转化对照组相当的精度,精准检测SNV、Indel和CNV。

图3. TAPS+的SNV和CNV检测性能数据
TAPS+cfDNA检测:无损、更灵敏:TAPS+可保留cfDNA片段完整性并实现高CpG位点覆盖度,组织溯源分析结果准确可靠,数据一致性好,从而能够基于低起始量样本开展高分辨率的甲基化与片段组学分析。

图4. TAPS+保留了cfDNA片段组学特征,且在同等测序深度下实现更高的CpG位点覆盖

图5. TAPS+ cfDNA甲基化组织溯源性分析结果准确可靠,数据在不同起始量组间具有高度一致性。
FFPE检测:更好的数据质量与覆盖度:TAPS+能够保留FFPE困难样本中的DNA完整性,支持从单一文库中同步检测甲基化与基因组变异。其温和的化学处理方式可提高CpG位点覆盖度,减少假阳性结果(包括甲转和变异检测假阳性),从而提升肿瘤相关研究的样品包容性和分析准确性。

TAPS+作为新一代无亚硫酸盐甲基化测序技术,拓展了DNA甲基化检测的边界,它直接对发生甲基化的碱基进行转化,既守住了单碱基分辨率的核心需求,又完整保留了基因组的原始信息,这为疾病早期筛查、分子分型等需要整合多组学信息的前沿领域,提供了一个“精准、高效、低损、经济”的强大工具解决方案。
艾斯基因已在实际项目样本中展现了其在数据利用率、甲基化检测精度可靠性等多个维度上的优势。如需了解整体解决方案、开展项目合作,欢迎联系艾斯基因。
TAPS+技术应用场景
肿瘤早筛早诊、治疗反应评估、微小残留病监测(MRD),尤其是多模态分析可提高检测灵敏度及特异性,提示肿瘤发生发展机制,发掘潜在标志物;
基础和转化研究:肿瘤学,发育生物学,衰老,神经生物学;
遗传病筛查:检测基因突变与甲基化异常,支持早期筛查与风险评估
动植物疾病研究:研究感染中宿主甲基化动态,解析免疫-病原表观调控网络。

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